小朋友不小心摔一跤骨折了，并不少见。但有一群孩子，小小年纪经历了多次骨折，仿佛“一碰就碎”，他们就是罕见病成骨不全症的患儿。
这个病又称为“瓷娃娃”病，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。日前，浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区骨科病房就收治了这样一个孩子。面对“易碎”怪病，儿院医生有“妙招”——可延长髓内钉手术，让“瓷娃娃”变成了“钢铁侠”。
不慎扭了一下脚
“瓷娃娃”又骨折了
小朋友3岁正是顽皮爱闹的时候，但李女士一家却每天生活在儿子壮壮(化名)骨折的阴影里，压根不敢让孩子正常活动，因为稍有不慎他就会骨折。
一天中午，壮壮在家里玩耍时，脚底一滑扭了一下，他的右大腿马上就出现肿胀变形，不能动弹。家人马上带着孩子在当地医院检查，X光片显示：右股骨中下段斜形骨折，右股骨中段弯曲。
这已是壮壮的第五次骨折了。母亲李女士立马联系上浙大儿院骨科专家陈建松副主任，一家人连夜从老家赶到杭州，第二天就办理了住院手续。
骨头里安装可延长“髓内钉”
变身为“金刚侠”
考虑到壮壮已经骨折了5次，右侧大腿已是第4次骨折，前几次骨折残留了股骨弯曲畸形。浙大儿院出生缺陷与罕见病MDT进行了多学科会诊，决定为他实施可延长髓内钉技术。
陈建松解释，该技术通过在骨髓腔内放置合适直径的可延长髓内钉，可以大大增加骨头牢固度，当孩子慢慢长高时，髓内钉也会慢慢变长，可以一直保护着孩子的骨骼，从而有效地防止骨折及继发畸形，极大地改善患儿的生活质量。
陈建松骨科团队术前仔细测量了患儿股骨的各项数据，准备合适的可延长钉，制定了精准的手术方案。经过两个小时的密切配合，手术顺利完成。正常情况下，恢复三个月后，他弯弯的大腿骨头就能变成和正常人一样直。并且，有了这根髓内钉的保护，以后他就不会轻易骨折，“瓷娃娃”变成了“金刚侠”。
浙大儿院建立患儿病友微信群
陈建松介绍，成骨不全症又称“瓷娃娃”病，是基因突变导致的骨代谢性疾病，属于罕见病。目前已经报道的成骨不全症有20多种不同类型。这类患儿的一生可能会经历无数次骨折，很多最后会残疾甚至只能卧床，非常痛苦。
据了解，过去由于得不到规范化治疗，“瓷娃娃”术后再骨折的发生率很高，“可延长髓内钉技术治疗不仅治好了骨折，也能纠正了以前骨折残留的股骨畸形，并有效避免之后再次发生骨折，是目前针对成骨不全症最好的治疗方案。这种技术在浙江省还是首次使用。”陈建松表示，浙大儿院为“瓷娃娃”建立了成骨不全患儿病友微信群，为患儿家庭提供生活运动、居家康复、药物治疗指导和就医咨询。
(记者 王然 通讯员 祝姚玲)
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